主题：【sos】SOS：软骨发育不全 -- 月色溶溶

我表哥有个儿子，现在四周岁两个月，非常活泼可爱，现在虽然个子偏矮，只有一米左右，可是还在正常范围之内，外表一切正常。可是前几天，他喊脚疼，因为我表嫂有先天性软骨发育不全症，所以他们很紧张，马上把孩子送去儿童医院检查。检查结果：遗传了他妈妈的软骨发育不全。那是一种什么样的病呢？结果会怎么样呢？软骨发育不全是一种基因突变病症，其实我表嫂家族的人里面也只有她有那病，她爸爸妈妈全是一米七以上，她有个弟弟有一米八，只有她，因为有病，所以只有一米四左右，可是她却把病变基因遗传给了她的孩子。也就是说，她的孩子长大以后，也会像她那样，躯干基本正常，可是会四肢短小，最多也就一米三到一米四的身材，医生说没有办法，只能观察。

那对他们家是个毁灭性的打击，本来我这几天在外面“春游”，挺开心的，可是一回到家，就被姨妈的电话叫走了，因为我跟我表哥他们关系不错，我也非常喜欢那个孩子，我表嫂几次哭晕过去，那孩子是她的活宝贝啊。他们就希望大家来劝劝，我劝了差不多一个晚上，也陪着哭了差不多一个晚上。

还是我表哥冷静点，他上网查资料，发现只有两条路可走：目前，先打人生长激素，让他尽量长快点高点，因为他骨龄比实际年龄还低，至少可以打个十几年，只要对他还有用，就一直打下去。问题是生长激素过几年对他也许就不起作用了，因为会有抗药性。然后，就是等他长大以后，去进行断骨增高，虽然痛苦，也没有办法了。他查出来台湾有个女的，一共做了三次断骨增高，腿两次手一次，一共增长了三十ＣＭ。那是最后没有办法的办法。

然后，他还从报纸上发现了一个新闻，然后上网一查，网上也有，就是这个：外链出处

这新闻里虽然没有提可以治疗软骨病，可是就是治疗基因突变的啊，软骨病也是基因突变的一种啊，而且两千种病，软骨病包不包括在内呢？他很想知道，也很想让他儿子试试这种药。

我就说，我可能可以去打听一下，因为我想起了西西，西西有不少在美国的留学生，应该就是呆在大学里的。

请大家尽量帮忙了，有谁是在宾州大学里的吗？有谁了解在美国这种病是如何治疗的吗？我表哥的孩子还有希望吗？。。。请大家尽量帮忙了，如果可能，我表哥可以邮寄他儿子的各种骨胳Ｘ光片。

谢谢大家，救救这个孩子吧。。。