主题：【sos】SOS：软骨发育不全 -- 月色溶溶

我查了一下，遗传性的软骨发育不全是有好几型的，病因各不相同。我建议最好能到有相关诊断能力的医院或者研究单位去做一下基因分析，弄清究竟是哪种原因造成的，才好对症治疗。

我查到一篇国内的相关文献，是沈阳中国医科大学的研究人员发表的，也许你的表嫂可以考虑联系一下他们，看他们能不能帮助确诊具体的突变类型。（一点个人想法：如果她的突变恰好也是文章里所说的FGRF3受体突变，那么也许趁孩子还在发育期间，通过注射方法补充足够的FGRF，还有矫治的可能。当然这个办法还没有人试过，并不一定奏效，而且实际是不合法的。）

这个文章是http://www.wanfangdata.com.cn/qikan/periodical.Articles/zhyxycx/zhyx99/zhyx9901/990105.htm

另外关于PTC124，我查到的是一种修正nonsense mutation 的药物（http://www.ptcbio.com/3.1.1_generic_disorders.aspx）。说明一下，nonsense mutation只是基因突变里的一种情况，在造成同样表型(同一种病)的各种变异里，很多并不是由它所引起的，正如PTC124网页里所说，在遗传病患者中，大概只有5－15％是这种情况。能否指望这个药物，也需要首先确定您表嫂所携带的致病基因究竟是哪一种情况。