主题:【求助】邻居的一个小孩生了怪病,大家帮忙想想办法 -- 杨73
congenital disease.
PKU是小孩出生后要普查的遗传病,"王小棉她妈"帖子里"孩子不能吃含普通淀粉的食物"的是fructose (果糖) intolerance,小孩体内缺aldolase B(醛缩酶? 对不起,手头没有医学英汉字典,只好给英文),这样的小孩无法分解果糖,fructose-1-P在体内聚集,糖元分解和糖异生都受影响,结果就是低血糖,呕吐,黄疸,肝硬化。。。这样的病人一定要饮食控制。
Gluten allergy 是一种免疫疾病,we call that "Celiac disease", 病人的小肠上皮细胞对Gluten过敏,所以吃了含Gluten的食物,比如燕麦,就会腹泻,长期会导致营养不良。治疗就是keep gluten free diet.
遗传的酶缺乏症太多了,比如上面说的fructose intolerance,PKU,。。。 还有和fructose intolerance同一范畴的essential frucsuria。另一大类是lysosomal storage disease, 有Fabry's disease, Hurler's syndrome, Hunter's syndrome,Gaucher's disease, Niemann-Pick disease, Tay-Sachs disease, Krabbe's disease,Metachromatic leukodystrophy...都是由缺乏不同的lysosomal enzyme引起的。
还有一些基因缺失的遗传病,也会有本来正常的小孩,后来出现dementia的情况。
最痛苦的莫过于这个小孩子的父母,安慰.
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🙂似乎没有,我只见过一次。 杨73 字300 2009-04-02 00:50:15
🙂還是要請家長仔細觀察一下 柠檬籽儿 字1126 2009-04-02 01:21:51
🙂从你转的贴子看,小孩子可能有某种酶缺乏 1 即晴 字1012 2009-04-01 21:31:31
🙂从你转的贴子看,小孩子可能有某种酶缺乏的
🙂下面棉妈说的是pku儿童,放狗百度一搜就有。 隔路山贼 字0 2009-04-01 18:14:28
🙂一搜才知道原来这样的孩子很多阿 王小棉她妈 字156 2009-04-01 19:44:54
🙂能把小孩子的具体情况说说吗? 即晴 字108 2009-04-01 20:04:18
🙂楼主的帖子里有链接,那个妈妈在那里守帖 王小棉她妈 字14 2009-04-01 20:17:49