主题:【求助】邻居的一个小孩生了怪病,大家帮忙想想办法 -- 杨73
醫生既然已經認定病灶在腦組織,那么就更應該檢查一下是否是蕾特氏症。因為這個遺傳病主要影響的就是神經組織。并且,你的描述也與這個病的特征比較相似。手的單調重復動作是一個典型特征,要好好觀察一下。
2.頭圍在發病後逐漸生長趨緩(尤其母親在嬰兒在3個月-4歲間開始注
意到)
3.出現語言表達障礙及精細動作異常,進而顯示語言瞭解及認知異常.
4.手部會出現刻板之動作,例如:洗手,捻手,拍手,握手,捏指,舔手等
動作,尤其在小朋友清醒時,不僅持續且明顯.
5.搖晃身體或軀幹.
6.走路不穩或用腳尖走路或走路兩腳間距寬(如果病童己開始走路).
不符合上述條件者,臨床診斷為”非典型蕾特氏症”(也可能不是蕾特氏症),如果病童早期看診(年齡1-3歲),不符合上述條件者,臨床稱為”疑蕾特氏症”.在家中父母可以依上述6個條件為小天使予以評估.
做一個MECP2基因的檢測是必要的。這個檢測很容易,只要一點血或口腔上皮細胞就行。當然,我還建議能夠在一個比較好的醫院做一下核型分析,看看染色體是否有明顯的問題。
這個媽媽目前待產,所以更要進行遺傳病檢測。
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🙂是否有經常搓手的動作? 柠檬籽儿 字1183 2009-04-01 21:51:11
🙂昨天看到了琦琦,没有搓手的习惯 杨73 字60 2009-04-04 17:24:27
🙂似乎没有,我只见过一次。 杨73 字300 2009-04-02 00:50:15
🙂還是要請家長仔細觀察一下
🙂从你转的贴子看,小孩子可能有某种酶缺乏 1 即晴 字1012 2009-04-01 21:31:31
🙂从你转的贴子看,小孩子可能有某种酶缺乏的 3 即晴 字1017 2009-04-01 19:00:33
🙂下面棉妈说的是pku儿童,放狗百度一搜就有。 隔路山贼 字0 2009-04-01 18:14:28
🙂一搜才知道原来这样的孩子很多阿 王小棉她妈 字156 2009-04-01 19:44:54