主题：【原创】从微观来认识基因的缺失与重复 -- 瓦斯

前段时间，当我提到，宏观上观察到基因的突变，在微观上往往只是某个几个甚至只有一个位点上的碱基发生了变化，有些人不理解。最近有点空，就找些例子来说明一下。

最好还是不要用我自己的材料来做解释，这张图是我在网上找到的，虽然有点过时了，但是还可以用来说明基因重复与缺失的普遍存在性：

这张图上，列出了人类的23对染色体。在这个意义上，无论黑人白人蒙古人，染色体长度都是相同的。如果我们还停留在形态学细胞学上观察染色体，做点组型核型分析，什么染色啊的，看看哪条染色体更长一点更短一点，那只能去给低年级大学生上上基础课。

图中，染色体上方或下方的每一条水平横线，可以代表一个人的样品表现，如果他/她在这条染色体的某个区段上有基因重复，那么就画出一段红线，如果是有基因缺失，那么就画一段绿线。

可以看到，有些人甚至是某个整条染色体上都表现出重复或缺失。（这里说的基因，是不准确的，一条红线或绿线可能涵盖了好多个基因）。

目前，要检测DNA上某一段是否有缺失，是相对比较容易的，你设计一个PCR就可以进行检验，而重复相对麻烦一点。

缺失有两种情况，一种是双亲的都丢失了，一种是只丢失其中一个亲本的。相应地，重复也有类似的情况。

基因的重复和缺失是普遍存在于正常人的基因组中，杨焕明同志当年乐观地以为全基因组扫描之后，疾病就迎刃而解了，于是被拍得鼻青脸肿。

下面这张图（没有过时啊，好像是在美华人的成果），表现的是在15号染色体上基因重复与缺失的分布。图中每一个点表示一个人的数值。

靠最右边的是正常情况下的二倍体基因型分布。从右向左，依次是杂合缺失、3次重复的4种基因型，4次重复4种基因型。

下图是一种理想的情况，希望通过将正常人与病人的基因组进行比较，找出致病的基因位置：

与核物理学家研究裂变与聚变一样本身是为了造福人类一样，生物学家研究人类的基因，也是为了造福人类的目的：预防和消除疾病，优生优育。

只有战争贩子的政客，才会去制造杀人的武器，包括核武器和基因武器。

• 【整理】西河文萃第28期 (2) 2010年05月04日

我只用【原创】中日欧非印人类全基因组数据的聚类图中提到的数据来做例子来说明。为了简便起见，只选用了一个起源于欧洲的白人样品。这是一个正常的样品（未报告有疾病）。

让我们只观察他/她的一号染色体吧，先从宏观上看一下一号染色体：

靠上部一条粗横线的左边有个数字“2”，表示这条染色体上绝大多数的位点都是正常的二倍体形式。但是你也可以看到一些地方有1、3、4的段线短存在，说明在那些部位有缺失或重复的变异存在。

我随便在一个有变异地方标记一条竖线，然后我们放大来看它：

你可以看到，宏观上看到的连续线段，在微观上仍然是间断的。这在正常的二倍体和变异的地方都是存在。

同时，在放大的图中，你已经可以看到下部所标注的一些基因的名称了。

如果继续放大，基因的名称就更加完整了，但是定位那些个变异的地方又不方便了，所以我就不贴图了。

这两个图，只是用来说明，广义的宏观上的基因突变，在微观上去观察，往往只是表现为少数几个甚至一个位点上的发生变化（包括变成另外的碱基、缺失和重复）。

以下三段都是你原文里面出现的。先问两个概念问题：

1.第一段里面你谈到了基因突变，第二第三段里面你谈到了基因的缺失。请问，你认为基因的缺失是不是一种突变？

2.如果你认为第一个问题的答案是否的，那么你第一段话是否可以翻译成为：你认为所有的基因突变都是点突变。

学术讨论最忌讳鸡同鸭讲，同样一个术语，你觉得是这样理解，他觉得是那样理解。再碰上个把缺乏了解他人思考体系的能力，对自己体系坚信不疑的。就会把学术讨论变成了在那里比声音的纯语言文字游戏。

是否是你的原创？

如果是你的原创，请问你觉得你的

是否在部分表达教科书上提到的四种基因结构突变类型“置换”“移码”“缺失”“插入”

这个应该没什么异议吧。

可以再看看他的话

他认为突变只是一个或者几个碱基发生了变化。

基因突变倒是 有个狭义的定义是专指点突变，不过人们一般接受更广义些的定义，基因突变包括点突变和染色体畸变，包括较大片段的缺失和插入。这纯粹是个概念问题，而且是很清楚的概念问题，应该没什么讨论空间，更没什么恍然发现的空间

的确是不够的。

从现有的CNV数据上看，大片段DNA的缺失和插入是相当普遍的，而且对基因表达的影响比之前想象的要大很多。