主题：Andrew Solomon：落在远方的果实 -- 万年看客

目前依然有许多种罕见的身材矮小状况尚未确定与之相关的基因，但是导致首要侏儒症类型的基因都已经被人们找到了，而且很多基因之间还有着密切的联系。比方说软骨发育不全在绝大多数情况下是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的显性基因变异导致的。纤维细胞生长因子受体3的另一种变异方式会导致软骨发育不良，这是一种稍微缓和一些的侏儒症。同一点位的变异还会导致危及生命的致死性发育不全。由于软骨发育不全是显性基因导致的，假如两名软骨发育不全侏儒生育子女，子女有50%的可能成为侏儒，25%的可能成为平均身高者，还有25%的可能成为双显性幼儿并且早早夭折。多种其他骨骼发育不全都会导致胎儿在分娩时或者出生后不久死亡。发现软骨发育不全的基因使得人们更深入地理解了这种境遇的产生机理，也使得人们得以在孕期检测双显性基因，因此父母们可以选择终止必然以悲剧告终的孕期。但是人们同样也可以针对其他方面都还健康的软骨发育不全胎儿进行拣选。

这个基因是1994年由约翰.沃兹慕斯发现的。从那以后，先天性脊椎骨骺发育不良、假性软骨发育不全以及骨畸形性发育不良的相关基因也陆续得到了确认。沃兹慕斯很担心自己的发现可能遭到滥用。在宣布这项发现的新闻发布会上，他的身边陪同着全美矮人大会的工作人员。莱斯莉.斯耐德当时与沃兹慕斯一起站在讲台上。她回忆道，沃兹慕斯“完全理解自己的发现具有怎样的潜在影响，因此他希望让全世界在听到这条消息的时候都能看到我们——快乐、茁壮、境遇良好的侏儒们——和他站在同一个平台上。”沃兹慕斯建议基因检测仅仅能用来确定双显性状况。因为侏儒症的发生概率很低，标准版基因测试并不会检测侏儒症。但是如果准父母们主动要求，的确可以接受软骨发育不全检测。体外受孕的准父母可以进行植入前胚胎检测，自然受孕的准父母则可以进行羊水穿刺或者绒膜绒毛取样。在很多情况下，怀孕后期的B超检测都能发现侏儒症的迹象。在最近一次调查当中，四分之一的受访者表示假如他们发现胎儿患有侏儒症会选择堕胎。更令人震惊的是，在同一场调查当中，足足有50%的医学从业人员受访者表示自己会做出这样的决定。

基因检测的利弊是非一直是矮人群体当中的激烈辩论话题。有些侏儒夫妇表示自己希望生育一个侏儒子女，因此想要借助基因检测技术筛选掉平均身高的胚胎。马萨诸塞州大学的达沙克.桑加维支持侏儒夫妇做出此类选择的权利。“许多父母都抱有感人的信念，认为拥有一个与自己体貌相似的孩子能够增进家庭内部以及社会当中的人际纽带。”身为全美矮人大会宣传委员会主席的贝蒂.埃德森曾经给《纽约时代》去信，指责那些拒绝进行此类检测的医生“积极地施行了强制性优生学”。 有一对矮人夫妇描述了自己接受着床前基因检测的经历。他们的目的仅仅是想要避免双显性胎儿，但是好几家诊所都告诉他们，但是好几家诊所都声称自己支持“健康”受孕，因此只肯为他们植入非侏儒胚胎。卡萝.吉布森与她的丈夫都是软骨发育不全患者。她气愤地说道，“你竟敢告诉我，我不能拥有一个长得像我的孩子？你以为你是谁啊？”许多不胜其扰的矮人夫妇转而选择了收养出生在普通人家庭并且遭到抛弃的侏儒幼儿。这种现象在发展中国家尤其常见。

金妮.福斯和她的丈夫养育着两个患有软骨发育不全的孩子，一个是他们亲生的，另一个是领养的。“我最大的梦魇就是我亲生的儿子有朝一日会对我说，‘都是你的错。’”金妮说。“我丈夫与我都不能对自己的父母这么说，因为他们只是碰巧生出了我们而已。但是我的儿子完全可以说，‘你们两个都懂基因学，可是你们还是让我成为了一名侏儒。’”金妮与她的丈夫之所以决定再领养一个侏儒子女，是因为“我觉得侏儒症不仅塑造形体，也塑造灵魂。两名矮人之间存在着一见如故的羁绊，无论他们的关系是同性友人还是异性伴侣，又或者是其他种类的关系。我第一次见到我丈夫的时候就意识到，我们两个的共同之处绝不仅限于形体特征，还包括人生经历。我丈夫出生在贝鲁特——而且还在内战期间长大！——而我则出生在波士顿。所以我们有着非常不同的过去。但是就因为我们两个都是侏儒，我们具有了天然的相通之处。”

许多侏儒都过着丰富且充实的生活，侏儒症对于他们来说算不上残疾，只能算是不利因素。另一方面，在较为严重的情况下，侏儒的确会面临令人生畏的医学挑战。产前诊疗趋势的观察家们曾经表达过对于当前情况的关切：富裕的父母们往往能选择更加昂贵的检测手段，而较为贫困的父母们只得听任侏儒子女的降生。这一现象使得侏儒群体的人口构成出现了令人不安的转变。软骨发育不全残疾人权益活动家汤姆.莎士比亚曾经在BBC的电台采访当中表示，“我觉得侏儒症未必就造成了多么大的伤害。我认为侏儒症并不是悲剧——这是老派的看法。但是我同样认为侏儒症无关紧要——从某个方面来说，这正是激进派的残疾人权益理念。我个人认为侏儒症是需要克服的逆境。” 他认为，主动寻求与刻意避免生育侏儒幼儿的作法都有问题。尽早得知胎儿是侏儒的好处在于可以使得父母们有时间调整心态，要么提前将心中的悲恸发泄一空，要么干脆终止孕期。不知道胎儿是不是侏儒的好处在于准父母们不必背负选择的重担，毕竟这副重担看上去的确极其骇人。

全美矮人大会曾经针对基因检测的问题做出过一份声明，其中有一段这样的内容：“身材矮小的个人同样也是具备生产能力的社会成员。我们必须告知这个世界，尽管我们面临着许多挑战，但是其中绝大部分都来自外部环境（就像其他类型的残疾人所面临的局面那样）。为了增进我们这个社会的多样性，我们很珍重向全社会贡献独特视角的机会。自我接受、骄傲、归属感与文化自觉是全美矮人大会成员的共同感受。”艾丽卡.皮斯利是一位侏儒，也是一位基因检测咨询专家，负责为全美矮人大会拟定立场文件。她强调不应将基因信息当做抹杀人类多样性的手段，“能够让一个家庭有机会尽早做出涉及某种致命病症的决定，而不必等到孕期结束之后才生下一个注定活不了的孩子，这样的技术固然很了不起。但是我们认为，软骨发育不全患者同样可以过上健康且富有效益的生活。尽管我们不反对任何人终止孕期的权利，但我们的确希望人们意识到这种境况或许并不是终止孕期的良好理由。” 目前基因检测的主要用途是诊断，使得患儿家庭知道自己应当预期什么，应当进行哪些准备。比方说，一名患有莫尔奎综合症的幼儿很容易遭受视力与听力衰退，因此需要在这两方面得到密切监控。患儿有时会遭受颈椎松动的问题，因此颈椎融合手术可以有效避免脊索受损。软骨发育不全症的发病机制是停止骨骼生长的基因遭到了提前激活，有些研究人员正在研究如何关闭这些基因。他们的研究方向并不会消除这些基因，而是会改变这些基因的行为，从而杜绝它们的表型。

维吉尼亚.赫夫曼曾经在《纽约时代》撰文，认为侏儒症是“一份得到珍惜的遗产——就像耳聋一样是一种身体特征，与此同时也是耻辱，是残障，是骄傲之源，也是一个复杂、迷人且高度排外的文化圈子的入场券。”艾丽卡.比斯利说，“在我的成长过程当中，我并不觉得自己不想成为这个样子。我只是不理解人们为什么要用这种方式看待我，我一直因此而深受伤害。随着年龄的增长，我的颈部出现了慢性疼痛问题。我们还知道软骨发育不全患者寿命较短。至于矮人群体看待世界的独特角度能否抵消乃至压倒伴随着此类境遇的真切残疾与痛苦，那就要见仁见智了。我们当中的一部分人可能会说，假如用不着做手术，也不会周身疼痛，只留下矮小的身材，那么当侏儒也没什么不好——但是这种事没办法取舍切割。”