主题：Andrew Solomon：落在远方的果实 -- 万年看客

在大约95%的情况下，唐氏症都是由自发突变而不是可遗传基因导致的，而且唐氏症患者极少生育后代。由于唐氏症是产前检测问世之后第一批得到检测的主要基因异变之一，也由于唐氏症是妊娠期间能够检测出来的最常见的基因异变，唐氏症始终处于堕胎辩论的最中心。根据目前的统计数据，在所有孕检查出唐氏症的准妈妈当中，大约70%会选择堕胎。讽刺的是，与几乎所有其他类型的异变相比，唐氏症患者的处境在过去四十年里得到了远远更加激进的改善。原本会在看护院里萎靡憔悴、活不到十岁就会去世的人们如今不仅能读能写，还能工作。充分的教育与医疗保障能够使得许多唐氏症患者活到六十多岁。如今美国唐氏症患者的预期寿命是五十岁左右，与1983年相比足足翻了一番。此外与同样具有特殊需求并且需要与这个世界进行互动的其他群体相比，专门针对唐氏症患者的适应措施要多得多。支持就业政策意味着许多高功能唐氏症患者能够找到工作。社会的普遍宽容意味着与家人一起来到餐馆或者商店的唐氏症患者更有可能得到和蔼亲切的款待。加拿大最近的一项研究询问唐氏症患儿的父母，假如根治唐氏症的疗法确实存在，他们是否打算采用这一疗法。超过四分之一的父母表示不会，还有三分之一的父母表示不确定。

人们曾经指望定向堕胎能使得绝大多数人摆脱唐氏症。但是自从孕检技术问世以来的任何一年里，患病新生儿占总人口的比例要么稳定不变，要么有所上升。患儿在总人口当中的分布并不平均。80%的患儿母亲年龄都在三十五岁以下并且没有接受过孕检，其中贫困人口又占了大多数，因为比较富裕的准父母们即便并不属于高危人群也更有可能寻求产前检测。 研究表明，在所有妊娠足月的家庭当中，物质条件较为不利的人们对待孩子的态度往往不太倾向于完美主义，心气也没那么高，因此更容易接受患儿将会永远依赖他们的事实。有很多机构专门为唐氏症患儿安排领养家庭。有一家机构的负责人告诉我：“要不是保密协议不允许，我真想让你看看我们的登记清单，看看都有哪些父母把孩子扔在我们这里。这份清单简直就是美国各界名流大全。”选择接受孕检与堕胎的女性越多，唐氏症患者的人口就越少。高龄受孕的女性越多，唐氏症患者的人口就越多。过去的唐氏症患者往往在十岁左右就会去世，如今则往往能活到六十多岁，因此全世界唐氏症患者的人数总体而言一直在上升。从2000年到2025年，美国唐氏症患者人口数量很可能翻番，达到八十万人左右。

美国妇产科学院曾在2007年建议，所有孕妇都应当在孕期最初三个月检查胎儿的颈后透明带，假如检查结果不太理想，则应当在中间三个月接受基因咨询、羊水穿刺或者绒毛检查。残疾人权益组织反对这种做法。保守派专栏作家乔治.威尔有一个患有唐氏症的儿子。他将这种做法称作“搜寻与摧毁的军事任务”。温和派反对者则呼吁有关方面更充分地告知人们为唐氏症患儿担当父母的经验。斯坦福大学的斯蒂芬.奎克教授最近刚刚研发了一种唐氏症血液检测的新方法。他表示，“有人认为此类测试将会一揽子根除唐氏症新生儿的出生，这种看法无非是粗陋的过度简化。我妻子的表兄就有唐氏症。他是个大好人。测试并不是终止受影响妊娠的必然步骤。”话虽如此，活动家们还是担心，随着孕期检测越来越容易，原本打算将患病胎儿留下的女性可能会受到终止妊娠的外来压力。此外没有医保的人们想要接受孕期检测要困难得多，因此有人担心唐氏症将会变成穷人病。

迈克尔.贝鲁博则提出了相反的见解。他指出，假如孕期筛检成为了普遍措施，而且医疗保险不再为保留患儿的人们支付医疗与教育成本，那么唐氏症也可能变成富人病。检测手段的存在必然会迫使人们使用此类手段并采取相应措施。有研究显示，倘若孕妇拒绝接受孕期检测，或者明知胎儿有残疾却依然反对流产，那么“人们会认为，与那些本来就没有条件接受检测的女性相比，她们对于自己与孩子的处境负有更大责任，更应当遭到谴责，在生下残疾孩子之后更不值得同情或者更没资格接受社会援助。”这两条关于人口组成的假设看似相互抵消，其实却共同指出了围绕在唐氏症以及类似境况周围的混乱认识：唐氏症既可以被视为沉重的负担，也可以被看做难得的奢侈品，而且同一个人完全可以同时持有这两种观点。迈克尔.贝鲁博进一步写道：“究竟是科技为社会需求服务，还是社会需求为科技服务呢？这是一个事关重大的问题。”在接受某家报社参访时他又补充道：“目前国家儿童健康和人类发展研究所每年要花费一千五百万美元来研发新的唐氏症检测方法。这笔钱完全可以拿来资助万分急需的唐氏症患者生物化学特质研究。”

孕期检测与唐氏症患者护理并不应当相互排斥，就好比耳蜗植入不应当导致手语的消亡，或者好比传染病疫苗不应妨碍传染病治疗。但是根据现代医学的实用主义经济观点，一盎司预防手段足以媲美一吨治疗手段。随着唐氏症孕期检测手段越发普及，唐氏症研究领域获得的资金也越来越少。这一点在今天看来尤其悲剧，因为长期以来人们一直认为唐氏症的主要症状根本无法得到治疗，但是如今这个领域却充满了成功的希望。2006年，科罗拉多丹佛大学的阿尔伯托.科斯塔发现，患有类似唐氏症之类病症的老鼠服用百忧解之后大脑海马体发育得到了正常化。之后他又发现治疗老年痴呆症的药物美金刚胺能够改善类似老鼠的记忆力，这其中最有可能的作用机理是药物镇静了神经传递素系统，他相信神经传递素系统会干扰唐氏症患者的学习能力。2009年，圣地亚哥加州大学神经科学系系主任威廉.C.莫比利的研究表明，通过增加患病老鼠大脑当中去甲肾上腺素的浓度，可以将这些老鼠的学习能力提升到一般老鼠的水平。2010年，洛克菲勒大学的保罗.格林加德通过降低患病老鼠大脑当中β-淀粉样蛋白的浓度——这种物质与老年痴呆症也颇有干系——将这些老鼠的学习能力与记忆力提升到了正常水平。

莫比利说：“我们对于唐氏症的理解与治疗手段都经历了翻天覆地的变化。我们刚刚经历了一场信息大爆炸。直到2000年的时候还没有哪家制药公司想到要开发针对唐氏症的疗法。可是如今已经有至少四家寻求唐氏症疗法的制药公司联系过我了。”斯坦福大学唐氏综合症研究与治疗中心的联席主管克雷格.C.加纳在接受《纽约时代》采访时说，“我们曾经相信这种病症毫无治愈的希望。人们曾经觉得，‘何必浪费时间呢？’但是过去十年的神经科学经历了一场大革命。如今我们意识到，大脑具有惊人的可塑性与弹性，神经系统也是可以得到修复的。”

就像聋人与植入耳蜗、侏儒与肢体延长手术之间的关系一样，唐氏症检测与唐氏症治疗之间的关系也是一言难尽——这里的问题倒不是身份认同，而是科学伦理。假如唐氏症患者的确可以通过治疗加以正常化，我们在终止唐氏症妊娠的时候是否应当更谨慎呢？科斯塔认为，“基因学家希望唐氏症彻底消失，所以为什么还要资助治疗研究呢？我们现在正在与推广早期筛检的人们进行赛跑。假如我们的动作不够快，我们的整个研究领域都可能土崩瓦解。”